女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）

A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

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